Cos'è malattia fibrocistica?

Fibrosi Cistica (FC)

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente i polmoni, il pancreas, il fegato, l'intestino e gli organi riproduttivi. È causata da una mutazione nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che codifica per una proteina che regola il trasporto di sale e acqua attraverso le cellule epiteliali.

Cause e Genetica:

La FC è una malattia autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una copia mutata del gene CFTR affinché un figlio sviluppi la malattia. Esistono oltre 2000 mutazioni diverse nel gene CFTR che possono causare la FC. Cos'è la genetica?

Sintomi:

I sintomi della FC variano notevolmente da persona a persona, ma i più comuni includono:

• Problemi Respiratori: Muco denso e appiccicoso che ostruisce le vie aeree, causando infezioni polmonari ricorrenti, tosse cronica, respiro sibilante e mancanza di respiro. Cosa sono le infezioni polmonari?
• Problemi Digestivi: Il muco denso blocca i dotti del pancreas, impedendo agli enzimi digestivi di raggiungere l'intestino tenue. Questo causa problemi di malassorbimento dei nutrienti, portando a feci grasse (steatorrea), scarso aumento di peso e malnutrizione. Cos'è il malassorbimento?
• Sudore Salato: Le persone con FC hanno una concentrazione di sale nel sudore molto più alta del normale. Questo viene utilizzato come test diagnostico (test del sudore).
• Infertilità: Negli uomini, la FC può causare l'assenza congenita dei vasi deferenti (CBAVD), portando all'infertilità. Nelle donne, il muco denso può rendere difficile la fertilità.

Diagnosi:

La diagnosi di FC viene solitamente effettuata nei neonati attraverso lo screening neonatale, che include il test del sudore. Se lo screening è positivo, viene eseguito il test del sudore per confermare la diagnosi. Test genetici possono essere eseguiti per identificare la specifica mutazione del gene CFTR. Cosa sono i test genetici?

Trattamento:

Non esiste una cura per la FC, ma i trattamenti mirano a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Il trattamento include:

• Fisioterapia Respiratoria: Tecniche per rimuovere il muco dai polmoni, come la percussione toracica, il drenaggio posturale e l'uso di dispositivi per la clearance delle vie aeree.
• Farmaci: Antibiotici per trattare le infezioni polmonari, broncodilatatori per aprire le vie aeree, enzimi pancreatici per aiutare la digestione e farmaci che mirano al difetto di base della proteina CFTR (modulatori CFTR). Cosa sono gli antibiotici?
• Nutrizione: Una dieta ad alto contenuto calorico e integratori vitaminici per compensare il malassorbimento.
• Trapianto di Polmone: In alcuni casi, il trapianto di polmone può essere un'opzione per i pazienti con malattia polmonare grave. Cos'è il trapianto di polmone?

Prognosi:

La prognosi per le persone con FC è migliorata significativamente negli ultimi decenni grazie ai progressi nel trattamento. L'aspettativa di vita media per le persone con FC è di circa 40-50 anni, ma molti vivono più a lungo.